Le trasformazioni della medicina

“I due grandi filoni di ricerca di cui ci occupiamo in questo libro – cellule staminali e terapia genica – sono alla ribalta scientifica e mediatica fin dalla loro nascita per diversi motivi”. Così, nella prefazione del volume 'Curarsi nel futuro', le due autrici, Valentina Fossati e Angela Simone, sintetizzano l'argomento del libro che hanno scritto a quattro mani. Entrambe si sono formate a Bologna come biotecnologhe, oggi la prima è ricercatrice al New York Stem Cell Foundation Research Institute, mentre la seconda è giornalista e si occupa di divulgazione scientifica.

“Molti sanno che esistono le cellule staminali, ma pochi hanno avuto modo di informarsi per capire che cosa sia e dove si nasconda il loro enorme potenziale”. La cellula staminale ha “la capacità di rinnovarsi e il potenziale di trasformarsi per dare origine alle cellule specializzate che costituiscono i tessuti del corpo”. Le staminali embrionali, ottenute da cellule degli embrioni umani ai primissimi stadi dello sviluppo, vengono definite 'multipotenti', perché a differenza delle staminali adulte “possono dare origine a tutti i tessuti del corpo”. Ed è grazie a esse che si è cominciato a parlare di medicina rigenerativa, una medicina che “si prefigge di ricreare organi e tessuti sani per sostituire quelli malati o danneggiati”.

Tante, spiegano le autrici, sono le possibili applicazioni delle cellule staminali e l'approfondimento della loro biologia ha consentito, negli ultimi 20 anni di sviluppare la cosiddetta medicina rigenerativa, una branca medica che “si pone l'obiettivo di sostituire organi e tessuti danneggiati mediante il trapianto di cellule (terapia cellulare) e tramite l'attivazione delle cellule staminali adulte che risiedono negli organi interessati”. In questo ambito, l'Italia ha ottenuto importanti risultati nella rigenerazione della cornea colpita da cecità per traumi chimici e termici. E tanti sono i risultati attesi grazie all'utilizzo delle iPS per studiare malattie attualmente non curabili, come il Parkinson, l'Alzheimer, la sindrome di Rett o la corea di Huntington, delle quali, attraverso l'utilizzo di queste cellule, sarà più facile comprendere i meccanismi che ne sono alla base.

Grazie alle staminali, numerosi passi avanti sono attesi anche nella terapia genica, una metodica che prevede “il prelievo di cellule del paziente, la loro espansione in coltura in laboratorio, l'inserzione del materiale genetico corretto… e la re-infusione nel paziente delle cellule cariche dell'informazione genetica corretta”. Questa metodica è detta 'ex vivo'. In alternativa, si può ricorrere alla più complessa tecnica 'in vivo', veicolando il Dna direttamente nelle cellule dell'organo.

Oggi siamo però all'alba di un nuovo approccio, che mira a trovare “una tecnologia in grado di modificare direttamente quel gene (il gene difettoso ndr) là dove si trova, fino a riportarlo alla sua funzione fisiologica”. Questo è possibile grazie all'entrata in scena del “genome editing”, tecnica che “opera attraverso un meccanismo di 'taglia e incolla', così come ormai ci siamo abituati a fare tutti noi nei documenti digitali”. Una tecnica possibile a seguito della scoperta del CRISPR/Cas9, che si basa sulla “capacità di riconoscimento di una sequenza di Dna e di taglio del doppio filamento nel punto che si vuole 'editare'… per attivare i meccanismi di riparazione che, infine, portano a mutagenesi o correzione del gene”.

All'orizzonte, ci dicono le biotecnologhe, c'è poi l'utilizzo congiunto di genome editing e di immunoterapia, specie per combattere il cancro. Il primo esperimento in questo campo risale al 28 ottobre del 2016, data in cui la rivista Nature ha riportato il “primo test nell'uomo di immunoterapia e CRISPR”. Ma sebbene l'abbinamento di genome editing e immunoterapia sia attualmente tra i settori di ricerca più interessanti per la cura del cancro, esso, ricordano le autrici, “ha comunque davanti a sé un lungo percorso di verifica” per garantire che “la terapia funzioni davvero e non provochi danni maggiori dei benefici apportati”.

Malgrado i risultati interessanti dunque, occorre ancora studiare anche per “riuscire a bilanciare il rapporto costi/benefici, per permettere alle cure sperimentali che mostrano risultati in pochi pazienti di diventare accessibili a tutti”.

R. B.

titolo: Curarsi nel futuro
categoria: Saggi
autore/i: Fossati Valentina, Simone Angela
editore: Zanichelli
pagine: 190
prezzo: € 11.90